Kitabı oku: «Entwicklungspädiatrie in der Interdisziplinären Frühförderung»

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Entwicklung und Entwicklungsstörungen
2.1 Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie

In der kinderärztlichen Praxis ist das Thema Kindesentwicklung (Entwicklungspädiatrie) ein wesentlicher Arbeitsschwerpunkt. Dies gilt umso mehr für pädiatrische Tätigkeiten in Frühförderstellen oder in Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ). Die Neuropädiatrie (Kinderneurologie) befasst sich mit Krankheiten und Störungen des zentralen (ZNS: Gehirn und Rückenmark) und peripheren Nervensystems sowie der Muskulatur bei Kindern und Jugendlichen. Schwerpunkt der Entwicklungsneurologie ist die Untersuchung der geistigen, sprachlichen, sozialen und motorischen Entwicklung des Kindes.

Die Sozialpädiatrie beschäftigt sich mit den äußeren Einwirkungen auf Entwicklung und Gesundheit im Kindes- und Jugendalter und versteht sich als Querschnittswissenschaft, zu deren Aufgaben und Themen die Prävention, Behandlung und Rehabilitation unter besonderer Berücksichtigung von Lebensbewältigung und Teilhabe gehören. Im anglo-amerikanischen Sprachraum wird das ärztliche Tätigkeitsfeld der Sozialpädiatrie meist als »Developmental and Behavioral Pediatrics« bezeichnet, also dort oft mit Entwicklungspädiatrie gleichgesetzt (Forsyth & Newton, 2012).

2.2 Kindesentwicklung und mögliche Störungen der Entwicklung

Die Entwicklung des Kindes wird in verschiedene Altersstufen eingeteilt:

Neugeborenes (erste 28 Lebenstage)

Säugling (1. Lebensjahr)

Kleinkind (2. bis 5. Lebensjahr)

Schulkind (6. bis 12. Lebensjahr)

Jugendliche (ab dem 13. Lebensjahr).

Die Kindesentwicklung wird von (intrinsischen) genetischen und (extrinsischen) Umweltfaktoren beeinflusst. Lange Zeit wurde darüber diskutiert, ob Entwicklung primär von genetischen oder Umwelteinflüssen geprägt ist.

Das heutige Verständnis von Kindesentwicklung ist geprägt von der Auffassung, dass beide Einflüsse, also Genetik und Umwelt, bedeutsam sind und nicht bei jedem Kind und zu jeder Zeit (und in jeder Altersstufe) anteilsmäßig festzulegen sind. Eine relevante Bedeutung genetischer Einflüsse auf die Kindesentwicklung konnte

Tab. 3: Gegenüberstellung einer biologischen und Umwelttheorie der Kindesentwicklung

Biologische Theorie der EntwicklungUmwelttheorie der Entwicklung

durch Zwillings- und Adoptionsstudien belegt werden. Dabei wurde offensichtlich, dass die Ausprägung von körperlichen Merkmalen (z. B. Körpergröße oder Kopfumfang) und von psychischen Merkmalen (z. B. Temperament, Auftretenswahrscheinlichkeit von hyperkinetischen und Aufmerksamkeitsstörungen, Teilleistungsstörungen, Intelligenz) genetisch wesentlich mitbestimmt wird. Die Genetik beeinflusst die Entwicklung eines Menschen lebenslang, nicht nur in der Kindheit. Die Entwicklung des Kindes unterliegt dabei biologischen Einflüssen und Abfolgen. Diese sind aber durch Umweltfaktoren (in einem unterschiedlichen Grad) veränderbar und somit beeinflussbar. Beim Betrachten der motorischen Entwicklung wird das beispielsweise deutlich. So können sich 95 % aller Kinder am Ende des ersten Lebensjahres, die Schwerkraft überwindend, auf irgendeine Weise fortbewegen (Baumann, 2015). Dabei folgen nicht alle Kinder einer einheitlichen Abfolge von Entwicklungsstufen. Entwicklung wird von Michaelis und Niemann (2017) als adaptive (lebenslange und interindividuell unterschiedliche) Antwort durch Erfahrung und Lernen auf bestimmte, vorgegebene ökologische und soziale Lebensbedingungen verstanden.

Die motorische Entwicklung kann durch Stimulation (und Therapie) gefördert werden; unzureichende Förderung oder ungünstige Entwicklungsbedingungen (im Extremfall: Verwahrlosung) können die Entwicklung beeinträchtigen oder hemmen. Gleiches kann auf andere Entwicklungsbereiche, z. B. die Sprache, das Spielen oder die soziale Entwicklung eines Kindes, übertragen werden. Reifungsprozesse hingegen sind genetisch determiniert und im zeitlichen und funktionellen Verlauf weitgehend festgelegt.

In der Entwicklungspsychologie wird Entwicklung als überdauernde Veränderungen des Erlebens und Verhaltens definiert. Dabei hängt die Entwicklung von den Veränderungen der Auseinandersetzungen mit den jeweiligen Entwicklungsaufgaben ab. Ein erfolgreiches Bewältigen von Entwicklungsaufgaben führt zur Kompetenzerweiterung des Kindes und dazu, dass zukünftige Probleme und Entwicklungsaufgaben wiederum besser bewältigt werden können. Entwicklungsdefizite können jedoch entstehen, wenn es einem Kind nicht gelingt, seine altersentsprechenden Entwicklungsaufgaben erfolgreich zu bewältigen (Übersicht in Siegler et al., 2016).

Dass eine vereinfachte Zweiteilung von Genetik und Umwelt unzureichend ist, zeigt sich beim Thema der Epigenetik. Die Epigenetik beschreibt (Umwelt-) Faktoren, die die Aktivität eines Gens und damit die Entwicklung der Zelle (zeitweilig) festlegen. Dabei kann das Erbgut auf Umwelteinflüsse reagieren und abhängig davon regulieren, wann und in welchem Ausmaß welche Gene ein- und ausgeschaltet werden. Eine solche »Steuerung der Gene durch Umweltfaktoren« kann beispielsweise durch Hungerphasen erfolgen. Es gibt deutliche Hinweise dafür, dass epigenetische Phänomene sogar generationsübergreifend, zum Beispiel durch die Einflüsse des heranreifenden Kindes im Mutterleib, relevant sein können. Durch Epigenetik kann sozusagen Erfahrung vererbt werden. Ein anderes Beispiel für eine Relevanz von epigenetischen Veränderungen sind traumatische Erfahrungen (von Kindern), die auch noch nach Jahrzehnten den Zustand von Körperzellen und damit den Gesundheitszustand von Menschen beeinflussen können. Chronische Gesundheitsstörungen und Erkrankungen sind bei Menschen (Kindern) mit traumatischen Erfahrungen häufiger, z. B. unterschiedliche psychosomatische Beschwerden, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder depressive Störungen (O’Donnel & Meaney, 2020).

Schon zum Zeitpunkt der Geburt hat das Gehirn des Neugeborenen eine Neuronenzahl, die in etwa derjenigen von Erwachsenen entspricht. Es werden viele Synapsenverbindungen zwischen den Neuronen (Nervenzellen) gebildet, die im weiteren Verlauf (entwicklungs- und umweltabhängig) verändert und teilweise auch wieder eliminiert werden. Diese Umbauprozesse mit Bildung und Abbau von Synapsen erreichen ihr Maximum in unterschiedlichen Hirnarealen zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Eine solche Fähigkeit, Synapsen bilden und eliminieren zu können, ist die Grundlage für eine Plastizität des Gehirns, das sich so auf veränderte Umweltbedingungen einstellen kann. Lohaus und Glüer (2014) unterscheiden dabei zwischen einer erfahrungsabhängigen und einer erfahrungserwartenden Plastizität. Erfahrungsabhängig bedeutet dabei, dass in Abhängigkeit von Umwelterfahrungen des Kindes und den erforderlichen Informationsverarbeitungen im Gehirn Synapsen entstehen oder eliminiert werden können. Erfahrungserwartende Plastizität meint hingegen, dass das Nervensystem in bestimmten Entwicklungsphasen einen spezifischen Reiz benötigt, um sich entsprechend entwickeln zu können.

Findet zum Beispiel in den ersten Lebensjahren kein Kontakt mit Sprache statt, so ist ein vollständiges Erlernen von Sprache anschließend nicht mehr möglich, das Zeitfenster für diesen Bereich der Entwicklung ist dann für immer verschlossen. Ein weiteres wichtiges Beispiel ist die Sehentwicklung. Die Fähigkeit der Sehrinde (visueller Kortex) wird irreversibel beeinträchtigt, wenn in den ersten Lebensmonaten keine entsprechende Stimulierung erfolgt. Eine ähnliche Bedeutung erfährt das Thema des Schielens im (frühen) Kindesalter. Auch hier kann es zu bleibenden Sehstörungen (Amblyopie) bei intakten anatomischen Strukturen kommen, wenn eine notwendige Therapie (z. B. Brillenversorgung und/oder Okklusionsbehandlung) unterbleibt (Forsyth & Newton, 2012; Michaelis & Niemann, 2017).

Die Plastizität des Gehirns ist bei jungen Kindern besonders ausgeprägt, weshalb Hirnschädigungen im Vergleich zu Älteren deutlich besser kompensiert werden können. Neuronen (Nervenzellen) haben im Nervensystem verschiedene Funktionen und unterscheiden sich auch strukturell. Besonderes Interesse haben in den letzten Jahren die sogenannten Spiegelneurone erlangt. Dies sind Nervenzellen, die zunächst im Gehirn von Affen beschrieben und beim Betrachten eines Vorgangs das gleiche Aktivitätsmuster zeigten wie bei dessen eigener Ausführung. Auch beim Menschen gibt es mittlerweile Hinweise auf die Existenz dieser Neurone, die möglicherweise für bestimmte Verhaltensmuster, Imitation oder Empathiefähigkeit bedeutsam sein können. Zusammengenommen gibt es also vielfältige Belege, die auf eine Relevanz der genetischen, epigenetischen und neurobiologischen Befunde für die Hirnfunktion und Kindesentwicklung hinweisen (Redcay & Warnell, 2018; Niemann, 2019).

Kommt es zu Beeinträchtigungen der genetischen Regulationen oder biologischen Abfolgen vor der Geburt (also beim Heranreifen während der Schwangerschaft), können daraus angeborene Störungen der Körperfunktionen oder -strukturen resultieren. Zu solchen angeborenen Störungen gehören beispielsweise Fehlbildungen des Gehirns oder genetische Störungen, die meistens mit Entwicklungsstörungen und Behinderungen einhergehen (zum Beispiel Down-Syndrom oder Fragiles-X Syndrom). Aber auch angeborene Fehlbildungen (zum Beispiel Fehlbildungen der Extremitäten) oder Störungen anderer Organsysteme (zum Beispiel schwere Herzfehler oder Stoffwechselstörungen) können Entwicklungsstörungen verursachen (Michaelis & Neumann, 2017; Niemann, 2019).

Bei den exogenen oder Umweltfaktoren kann zwischen sozialen und materiellen Einflüssen auf die Entwicklung unterschieden werden. Kommt es durch Umwelteinflüsse zu Entwicklungsstörungen, können diese erworbenen Störungen in prä-, peri- und postnatale Ursachen unterteilt werden.

Tab. 4: Mögliche Ursachen für Störungen der Entwicklung

Bei den sozialen Umweltfaktoren sind zunächst die Eltern die wichtigsten Bezugspersonen. Der Säugling (und in einem geringeren Ausmaß das junge Kleinkind) ist unselbständig und dadurch von seinen Bezugspersonen vollständig abhängig. Dies ist für mehrere Aspekte der Entwicklung bedeutsam. Zum einen müssen diese Bezugspersonen die Grundbedürfnisse des Kindes befriedigen und in der Lage sein, Bedürfnisse des Kindes zu erkennen sowie in einer angemessenen Weise darauf zu reagieren. Gelingt dies, erlebt ein Kind die Bezugspersonen als zuverlässig. Ein solches Fürsorgeverhalten der Eltern resp. Bezugspersonen scheint evolutionsbiologisch geprägt zu sein. In der Bindungstheorie wird dabei von einem Fürsorgesystem gesprochen, das jedoch gestört sein kann. Diese frühen Interaktionserfahrungen haben Konsequenzen für die Bindungsentstehung. Erleben Kinder die soziale Umwelt als verlässlich, so empfinden sie emotionale Sicherheit. Erleben die Kinder die soziale Umwelt als nicht verlässlich, so wird eine solche emotionale Sicherheit nicht empfunden, was das Bindungsverhalten des Kindes negativ beeinflussen kann. Neben den Bindungs- und Interaktionserfahrungen ist für das heranwachsende Kind das Erziehungsverhalten der Eltern und Bezugspersonen für die weitere Entwicklung von großer Bedeutung. Dabei sind eine angemessene Lenkung, Empathie, emotionale Wärme und Responsivität im elterlichen Erziehungsverhalten für eine positive Kindesentwicklung förderlich (Übersicht in Siegler et al., 2016; Niemann 2019). Tab. 5 veranschaulicht die Bedeutung der Entwicklungsbedürfnisse, sozialen und materiellen Umweltfaktoren für das Kind.

Aber auch die materielle Umwelt hat große Bedeutung für die Kindesentwicklung. So kann eine Mangelernährung der Mutter in der Schwangerschaft die Entwicklung des heranreifenden Kindes relevant und nachhaltig negativ beeinflussen.

Tab. 5: Entwicklungsbedürfnisse des Kindes, soziale und materielle Umweltfaktoren (nach Grey, 2001)

Besonders bei den pränatalen Ursachen ist der Zeitpunkt des Einwirkens einer Schädigung bedeutsam. Während der Embryonalperiode, also bis zum Ende der 8. Schwangerschaftswoche, findet in allen Organsystemen die wesentliche strukturelle Ausgestaltung und Differenzierung statt. Dabei hat der Embryo zum Ende der Embryonalzeit eine Größe von noch nicht einmal 2cm (Scheitel-Steiß-Länge) erreicht.

Als Beispiel für eine pränatale Störung sei die Rötelninfektion (als Erstinfektion der Mutter) in der Embryonalzeit genannt. Dabei kann eine Mitinfektion des Embryos erfolgen. Eine Erstinfektion der Schwangeren mit Röteln kann in der Embryonalzeit zu einer Störung der Organentwicklung mit strukturellen Herzfehlern, Blindheit und Gehirnfehlbildung führen. Hingegen kommt es bei einer Erstinfektion der Schwangeren mit Röteln in der Fetalzeit (ab der 9. Woche) üblicherweise nicht mehr zu strukturellen Fehlbildungen. Ein anderes Beispiel für eine pränatale Störung ist die Einnahme von Alkohol durch die schwangere Mutter. Unter dem Einfluss von Alkohol in der Schwangerschaft kann es in der Embryonalzeit ebenfalls zu (bleibenden) strukturellen Organstörungen kommen sowie bei Einwirkung von Alkohol in der Fetalzeit zu bleibenden Funktionsstörungen, zum Beispiel des zentralen Nervensystems mit Verhaltensstörungen und/oder Intelligenzminderung. Die oben beschriebenen Störungen der pränatalen Kindesentwicklung können auch durch Umweltgifte, Medikamente oder Strahlenschäden verursacht werden. In der Präembryonalphase (bis zur 3. Schwangerschaftswoche) gilt das sogenannte »Alles-oder-nichts-Prinzip«, das heißt, entweder es kommt zu keiner Schädigung oder die befruchtete Eizelle stirbt ab (Michaelis & Niemann, 2017; Kliegman & St. Geme, 2019).

Beispielhaft für eine peripartale Störung sei ein relevanter Sauerstoffmangel unter der Geburt genannt. Ein solcher, relevanter Sauerstoffmangel ist durch eine entsprechende klinische Symptomatik des Kindes (z. B. keine ausreichende Eigenatmung, die Notwendigkeit von Reanimationsmaßnahmen und deutlich auffällige pathologische Vitalzeichen zur Zeit der Geburt des Kindes) gekennzeichnet. Bekannte, und im Untersuchungsheft nachlesbar dokumentierte, Vitalzeichen sind der Apgar-Wert (kritisch wäre eine Summe der Apgar-Werte nach 5 und 10 Minuten von unter 15) oder ein pathologischer Nabelarterien-pH. Hierdurch kann es zu einer schweren Hirnfunktionsstörung und/oder bleibenden (strukturellen) Schädigung (zum Beispiel Zerebralparese) des zentralen Nervensystems kommen. Besonders Frühgeborene sind durch die Unreife der Organsysteme (hier des Gehirns) bei Geburt von peripartalen Komplikationen bedroht. Solche Komplikationen, wie zum Beispiel Hirnblutungen, können dann zu bleibenden Schädigungen der Gehirnstruktur und -funktion führen.

Die häufigsten postnatal erworbenen Entwicklungsstörungen sind heute durch ungünstige Entwicklungsbedingungen der Kinder bedingt. Als materieller Umweltfaktor bleibt die Ernährung auch postpartal relevant. Eine qualitativ hochwertige, alters- und kalorisch angepasste Mischkost ist für Kinder in jedem Entwicklungsalter zu empfehlen. Mit dem Beginn der Ernährung des Kindes nach der Geburt wird schon sehr früh auf Ernährungs- und Essgewohnheiten Einfluss genommen. Diese haben im weiteren Leben eine hohe Stabilität und können im Entwicklungsverlauf das (Gesundheits-) Verhalten relevant beeinflussen (Kliegman & St. Geme, 2019).

Weitere Beispiele für postpartale Störungen sind Zustände nach Unfällen oder nach einer körperlichen Misshandlung. Nach einem Schädel-Hirn-Trauma, insbesondere dann, wenn es bei einem solchen Unfall zu einer relevanten Durchblutungsstörung oder zu strukturellen Hirnschäden gekommen ist, sind nachfolgende Entwicklungsstörungen häufig. Schwere Residualsyndrome, das heißt bleibende strukturelle Körperschädigungen, insbesondere des zentralen Nervensystems, und Todesfälle können nach einem Schütteltrauma (»battered child«), als einer Form einer körperlichen Mißhandlung, auftreten.

Sogenannte akute lebensbedrohliche Ereignisse (Acute Life Threatening Event, ALTE), die als eine »Vorstufe« des plötzlichen Kindstodes (SIDS: sudden infant death syndrome) verstanden werden, können durch eine länger dauernde Kreislaufdeprivation und Funktionsstörung des Gehirns ebenfalls zu bleibenden Schädigungen des zentralen Nervensystems führen (Forsyth & Newton, 2012).

2.3 Risikofaktoren und Schutzfaktoren in der Kindesentwicklung

In der Risikoforschung wird das Ziel verfolgt, Gruppen von Kindern – Risikokinder – zu identifizieren, deren Entwicklung gefährdet ist. Dabei geht es darum, Lebensbedingungen zu ermitteln, die eine Gefährdung der kindlichen Entwicklung darstellen. Risikofaktoren beschreiben eine Bedingung, welche die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Entwicklungsstörung erhöht. Häufig wirken Risikofaktoren kumulativ, das heißt, im Zusammenwirken mehrerer Risikofaktoren steigt das Risiko für eine Entwicklungsstörung deutlich an. Jedoch gibt es auch Kinder, die ohne oder mit wenigen Risikofaktoren eine Störung entwickeln. Umgekehrt gibt es Kinder, die trotz vieler Risikofaktoren keine Beeinträchtigung von Gesundheit und Entwicklung erfahren. Diese Beobachtungen führten zu einer stärkeren Betrachtung nicht nur von Risikofaktoren, sondern auch zur Herausarbeitung von Schutzfaktoren (Übersicht in Lieberz et al., 2011).

Im Zusammenhang mit Risiko- und Schutzfaktoren sind besonders die Konzepte von Resilienz (»psychische Widerständigkeit«) und Vulnerabilität (»Verletzlichkeit«) von Bedeutung, die eine personbezogene Perspektive im Zusammenhang mit Entwicklungsrisiken einnehmen. Am bekanntesten ist im Bereich der Resilienzforschung die Pionierarbeit der amerikanischen Entwicklungspsychologin Emmy Werner mit ihrer Kauai Studie. Emmy Werner und ihr Team untersuchten etwa 700 Kinder über mehrere Jahrzehnte hinweg, die 1955 auf der Hawaii-Insel Kauai geboren wurden. Ca. ein Drittel der untersuchten Kinder wuchsen unter äußerst schwierigen Verhältnissen auf, die durch Armut, niedrigen Bildungsstand der Eltern, Krankheit der Eltern, Vernachlässigung, Gewalt in der Familie und Misshandlung gekennzeichnet waren. Etwa zwei Drittel dieser vorbeschriebenen Risikokinder fielen in den Folgejahren als Jugendliche durch Lern- oder Verhaltensstörungen auf oder wurden sogar straffällig. Gleichzeitig entwickelte sich das andere Drittel dieser Risikogruppe aber erstaunlich positiv. Diese Kinder waren erfolgreich in der Schule, in das soziale Leben integriert und wiesen zu keinem Zeitpunkt der Untersuchung relevante Verhaltensauffälligkeiten auf. Dies zeigte, dass schlechte Entwicklungsbedingungen nicht zwingend zu Entwicklungsstörungen und Misserfolgen führen müssen. Resiliente Kinder verfügen über bestimmte Eigenschaften und Strategien, die ihnen ermöglichen, an widrigen Lebensumständen nicht zu scheitern (Werner, 1992).

Im Bereich der Medizinsoziologie entwickelte Aaron Antonovsky das Modell der Salutogenese, das wesentlich zur Entwicklung der Gesundheitsförderung (in Abgrenzung zum Präventionsmodell) beigetragen hat (Antonovsky, 1985). Es folgten zahlreiche weitere prospektive longitudinale Studien zum Thema der Risiko- und Schutzfaktoren. Die in Deutschland bekannteste ist die Mannheimer Kohortenstudie.

Die Mannheimer Kohortenstudie beschreibt, dass in der Gesamtgruppe von Risikokindern (im Vergleich zu einer entsprechenden Kontrollgruppe) Beeinträchtigungen in allen Bereichen der Entwicklung zu beobachten sind und diese bis in das Erwachsenenalter persistieren. Aus diesem Grund ist es bereits diagnostisch bedeutsam, im Sinne einer kontext- und ressourcenorientierten Herangehensweise, Risiko- und Schutzfaktoren von Kindern mit zu erfassen und diese später für die Förder- und Behandlungsplanung zu berücksichtigen (Übersicht in Lieberz et al., 2011).

Tabelle 6 fasst bekannte Risiko- und Schutzfaktoren bei Kindern zusammen.

Tab. 6: Risiko- und Schutzfaktoren für die Entwicklung von Kindern

RisikofaktorenSchutzfaktorenKindUmweltKindUmwelt

2.4 Klassifikation von Gesundheitszuständen, Störungen und Krankheiten
ICD-10-GM

Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification (ICD-10-GM) ist die amtliche Klassifikation zur Verschlüsselung von Diagnosen in der ambulanten und stationären Versorgung in Deutschland und auch Grundlage für das Abrechnungssystem ärztlicher Leistungen. Die ICD-10 erlaubt die Schaffung diagnostischer Prinzipien sowie die Formulierung von klinisch- und forschungsrelevanten Zielen. Damit gelingt es, die Komplexität klinischer Phänomene zu reduzieren sowie eine Charakterisierung von Patientengruppen in Therapie- und Verlaufsstudien vorzunehmen. Dies ist für die Weiterentwicklung von Therapieprotokollen und eine Verbesserung der Behandlungsprognosen, auch für junge Kinder, relevant. Darüber hinaus führt die Anwendung der ICD-10-GM zu einer Verbesserung der Kommunikation zwischen Gesundheitsfachleuten sowie in der Forschung (WHO, 2011).

Die ICD-10-GM (im Folgenden ICD-10 benannt) umfasst zwei Teile:

Systematisches Verzeichnis (Systematik), bestehend aus der eigentlichen Systematik, also der hierarchisch geordneten Liste der Kodes, und ergänzenden Informationen

Alphabetisches Verzeichnis (Alphabet) mit einer umfangreichen Sammlung verschlüsselter Diagnosen aus dem Sprachgebrauch in der ambulanten und stationären Versorgung.

Im V. Kapitel der ICD-10 finden sich die »F-Diagnosen«, die mit »Psychische und Verhaltensstörungen« überschrieben sind. Dieses Kapitel enthält auch die häufigsten Diagnosen, welche in der Frühförderung Verwendung finden (WHO 2011). In der Gruppe F80-89 sind dabei die Entwicklungsstörungen aufgeführt.

Die häufigsten Diagnosen aus dieser Gruppe werden im Kapitel 5 ( Kap. 5) dieses Bandes ausführlich dargestellt.

Ergänzende Beschreibungen zur ICD

Das multiaxiale Klassifikationssystem (MAS) für psychische Störungen des Kindes- und Jugendalters nach der ICD-10 der WHO unterscheidet insgesamt sechs Achsen, die jeweils individuell zu erfassen sind. Die sechs Achsen umfassen:

1. Achse: Das klinisch-psychiatrische Syndrom

2. Achse: Umschriebene Entwicklungsstörungen und Teilleistungsstörungen

3. Achse: Das Intelligenzniveau

4. Achse: Die körperliche Symptomatik

5. Achse: Assoziierte aktuelle abnorme psychosoziale Umstände

6. Achse: Die globale Beurteilung des psychosozialen Funktionsniveaus

Mehrdimensionale Bereichsdiagnostik (MBS)

Die Mehrdimensionale Bereichsdiagnostik in der Sozialpädiatrie sieht die systematische Erfassung aller für das Kind relevanter Ebenen vor. Ausgehend von der biographischen Anamnese mit vertiefender Exploration von krankheits- und störungsbildspezifischen anamnestischen Daten weist die MBS fünf Bereiche diagnostisch aus:

E ntwicklung und Intelligenz

K örperlich-neurologischer Befund

P sychischer Befund und Verhalten

S oziale Kontextfaktoren

A bklärung der Ätiologie

T eilhabe-Faktoren in Anlehnung an Kriterien und Terminologie der ICF

DC: 0-5

Bei einer kritischen Betrachtung wird deutlich, dass manche Kategorien der ICD-10 für Säuglinge und Vorschulkinder nicht immer ideal geeignet sind. Dies ist sicherlich der Grund, warum ein weiteres Klassifikationssystem Verbreitung gefunden hat, das für junge Kinder im Alter von 0–3 Jahren seit den 1980er Jahren entwickelt wurde (www.zerotothree.org). Nach einer Revision der Zero-to-Three-Klassifikation (DC:0-3R; 2005) liegt nunmehr die weiterentwickelte Version DC:0-5 Diagnostische Klassifikation seelischer Gesundheit und Entwicklungsstörungen der frühen Kindheit vor. Das Altersspektrum wurde jetzt auf 0-5 Jahre erweitert und neue Störungen wurden hinzugefügt.

Die DC:0-5 ist multiaxial aufgebaut und unterscheidet fünf Achsen:

1. Achse: Klinische (psychische) Störung

2. Achse: Beziehungskontext

3. Achse: Medizinische Diagnosen

4. Achse: Psychosoziale Stressoren

5. Achse: Entwicklungskompetenzen

Seit 2019 ist die DC:0-5 auch in der deutschen Übersetzung im Buchhandel erhältlich.

Die ergänzenden Beschreibungen zur ICD-10 finden bei Kindern im Vorschulalter in der Sozial- und Neuropädiatrie sowie Kinder- und Jugendpsychiatrie Anwendung (AWMF, 2015; DGSPJ, 2015b; von Gonthard, 2019).

ICF und das bio-psycho-soziale Modell der WHO

Während die ICD-10 einen ätiologischen Rahmen für die Beschreibungen von Gesundheitsproblemen (Krankheiten, Störungen) liefert, werden Funktionsfähigkeit und Behinderung, die mit einem Gesundheitsproblem verbunden sind, in der Internationalen Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit, kurz: ICF, klassifiziert (WHO, 2001; WHO, 2007).

Diese beiden Klassifikationen, ICD und ICF, sind also komplementär und sollten gemeinsam genutzt werden. Das alleinige Benennen der Diagnose sowie die Beschreibung von Struktur- und Funktionsstörungen (mit der ICD) reichen für die Beschreibung einer Entwicklungsstörung bei Kindern oft nicht aus. Mit der ICF steht in der Praxis eine universell anwendbare Klassifikation für Beschreibungen von Gesundheitsproblemen und Behinderung zur Verfügung, die auch die wachstums- und entwicklungsbedingten Veränderungen in der Frühförderung darstellen kann.

Die ICF wurde 2001 von den Mitgliedsstaaten der WHO ratifiziert und gehört zu der »Familie« von Klassifikationen der WHO für die Anwendung auf verschiedene Aspekte der menschlichen Gesundheit. Die ICF-CY als Version für Kinder (Children) und Jugendliche (Youth) wurde 2007 verabschiedet und liegt in der deutschen Übersetzung seit 2011 vor. Besondere Aufmerksamkeit wird in der ICF-CY auf die Lebenswelt (Kontextorientierung) gerichtet:

»Die Lebenswelten von Kindern und Jugendlichen können als eine Abfolge von Systemen verstanden werden, die sie von nächster Nähe bis zur weitesten Distanz umgeben. Jedes unterscheidet sich dabei vom anderen in seinem Einfluss in Abhängigkeit von Alter und Entwicklungsstand des Kindes. Die begrenzte Lebenswelt des Neugeborenen und Kleinkindes spiegelt deren eingeschränkte Mobilität und die Notwendigkeit der Gewährleistung ihrer Sicherheit und Geborgenheit wider. Das junge Kind ist in bedeutender Weise von den Personen in seiner unmittelbaren Umgebung abhängig. Gegenstände für den persönlichen Gebrauch müssen dem Entwicklungsstand der Kinder angepasst sein. Spielsachen und der Zugang zu Gleichaltrigen etwa sind essenzielle Bestandteile bedeutender Lebenssituationen von Kleinkindern« (Hollenweger & Kraus de Camargo, 2011).

Die ICF soll eine gemeinsame und Disziplinen übergreifende Sprache für die Beschreibung von Gesundheitszuständen zur Verfügung stellen, um die Kommunikation zwischen verschiedenen Benutzern, wie Fachleuten aus dem Gesundheitswesen, aus der Pädagogik, aus der Jugend- und Sozialhilfe, Forschern, Politikern und der Öffentlichkeit, einschließlich betroffener Kinder und Jugendlicher mit Behinderungen und deren Angehörigen, zu verbessern. Dabei wird der Fokus bei der Beurteilung des Gesundheitszustandes eines Menschen auf dessen mögliche oder beeinträchtigte Teilhabe (Partizipation) am Leben in der Gemeinschaft und auf mögliche Einschränkungen bzw. Ressourcen im Bereich der Kontextfaktoren gelegt.

Die praktische Bedeutung einer Nutzung der ICF wird auch dadurch deutlich, dass die Terminologie der ICF in der deutschen Sozialgesetzgebung, im Teilhabebericht oder im Bundesteilhabegesetz benutzt wird. In der ICF werden Informationen in zwei Teile gegliedert ( Tab. 7). Der eine Teil befasst sich mit Funktionsfähigkeit und Behinderung. Der andere Teil umfasst die Kontextfaktoren (Umweltfaktoren und personbezogene Faktoren).

Tab. 7: Darstellung der beiden Teile der ICF mit Komponenten (WHO, 2001)

Teil 1: Funktionsfähigkeit und BehinderungTeil 2: Kontextfaktoren

Komponenten der Funktionsfähigkeit und Behinderung

Hierzu gehören die Körperfunktionen und die -strukturen sowie die Aktivitäten und die Partizipation (Teilhabe). Körperfunktionen sind die physiologischen Funktionen von Körpersystemen. Körperstrukturen sind anatomische Teile des Körpers, wie Organe, Gliedmaßen und ihre Bestandteile. Schädigungen sind Beeinträchtigungen einer Körperfunktion oder -struktur, wie z. B. eine wesentliche Abweichung oder ein Verlust. Als Aktivität wird die Durchführung einer Aufgabe oder Handlung durch einen Menschen bezeichnet. Partizipation (Teilhabe) beschreibt das Einbezogensein in eine Lebenssituation. Beeinträchtigungen der Aktivität sind Schwierigkeiten, die ein Mensch bei der Durchführung einer Aktivität haben kann. Beeinträchtigungen der Partizipation (Teilhabe) sind Probleme, die ein Mensch beim Einbezogensein in eine Lebenssituation erlebt.

Komponenten der Kontextfaktoren

Zu den Kontextfaktoren zählen die Umweltfaktoren sowie die personbezogenen Faktoren. Umweltfaktoren bilden die materielle, soziale und einstellungsbezogene Umwelt ab, in der Menschen leben und ihr Dasein entfalten. Als Förderfaktoren sollen positiv wirkende Faktoren beschrieben werden, negativ wirkende Faktoren sollen als Barrieren bezeichnet werden. Personbezogene Faktoren beschreiben Einflüsse von Merkmalen einer Person und werden, anders als die anderen Komponenten der ICF, nicht kodiert.

Modell der Funktionsfähigkeit und Behinderung

Die ICF liefert einen mehrperspektivischen Zugang zu Funktionsfähigkeit und Behinderung im Sinne eines interaktiven und sich entwickelnden Prozesses. Um diese Interaktion zwischen den verschiedenen Komponenten leichter erfassbar zu machen, können deren komplexe und dynamische Wechselwirkungen im bio-psycho-sozialen Modell der ICF(-CY) betrachtet werden ( Abb. 2). Damit

Abb. 2: Das bio-psycho-soziale Modell der ICF zeigt die Wechselwirkungen der Komponenten

werden die eingeschränkten Sichtweisen eines biomedizinischen oder sozialen Konzeptes oder Modells von Krankheit und Behinderung überwunden (Seidel & Simon, 2014). Die Begriffe Funktionsfähigkeit und Behinderung sind die für das Verständnis der ICF wichtigsten und komplexesten Begriffe. Der Begriff der Funktionsfähigkeit eines Menschen umfasst alle Aspekte der funktionalen Gesundheit.

Eine Person ist nach den Ausführungen der ICF(-CY) dann funktional gesund, wenn – vor dem Hintergrund ihrer Kontextfaktoren –

ihre körperlichen Funktionen (einschließlich des mentalen Bereichs) und Körperstrukturen denen eines gesunden Menschen entsprechen (Konzepte der Körperfunktionen und -strukturen),

sie all das tut oder tun kann, was von einem Menschen ohne Gesundheitsproblem (ICD) erwartet wird (Konzept der Aktivitäten),

sie ihr Dasein in allen Lebensbereichen, die ihr wichtig sind, in der Weise und dem Umfang entfalten kann, wie es von einem Menschen ohne gesundheitsbedingte Beeinträchtigung der Körperfunktionen oder -strukturen oder der Aktivitäten erwartet wird (Konzept der Partizipation/Teilhabe an Lebensbereichen).

Behinderung ist nach der Definition der ICF das Ergebnis der Auswirkungen der negativen Wechselbeziehung zwischen einer Person mit einem Gesundheitsproblem (nach ICD) und ihren Kontextfaktoren auf ihre funktionale Gesundheit. Behinderung kann damit nicht mehr allein in einem kausalen Zusammenhang mit der gesundheitlichen Einschränkung (zum Beispiel einer Diagnose nach ICD-10) eines Menschen gesehen werden. Der Behinderungsbegriff der ICF(-CY) ist der Oberbegriff für jede Beeinträchtigung der Funktionsfähigkeit eines Menschen. Um Missverständnisse zu vermeiden, sollte im Sozialbereich in Deutschland nur der Behinderungsbegriff des SGB IX (§ 2, Absatz 1) verwendet werden (Schaumberg & Seidel, 2017).

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Ärztliches Vorgehen und ärztliche Qualifikationen
3.1 Anamnese

Die Anamnese (Erhebung der Krankengeschichte) ist ein wichtiges Werkzeug im diagnostischen Prozess. Nach der Auftragsklärung ist die Anamnese bezüglich des aktuellen Vorstellungsgrundes zu erheben. Hierbei gilt es auch nach dem »Teilhabestatus« zu fragen, das heißt, es soll eine aktuelle Situationsbeschreibung zu den Aktivitäten und zur Teilhabe des Kindes erhoben werden (Was kann das Kind gut und was gelingt (noch) nicht (so gut) – alleine oder mit anderen?). Es ist sinnvoll, eine solche Erhebung und Beschreibung von Aktivitäten und Partizipation (Teilhabe) anhand der neun Lebensbereiche in der ICF vorzunehmen.

Dem schließt sich die Entwicklungsanamnese des Kindes an. Bei jungen Kindern werden diese Informationen meist durch die Eltern oder Erziehungsberechtigten erhoben. Entwicklungsabhängig sollte das Kind in die Anamnese mit einbezogen werden; eine Eigenanamnese ist nur vom Kind selbst zu erhalten. Die Schilderungen der Eltern oder Erziehungsberechtigten (oder weiterer Personen, die zum aktuellen Vorstellungsgrund des Kindes oder zum Thema Entwicklung Informationen beitragen, beispielsweise Erzieherinnen aus dem Kindergarten) repräsentieren die sogenannte Fremdanamnese.

Die Anamnese ist individuell zu erheben und immer abhängig von der Fragestellung. Nachfolgend sollen einige Informationen und Hintergründe zur Anamneseerhebung aufgezeigt werden, die im Kontext von Frühförderung besonders häufig vorkommen.

Die Erhebung der Eigenanamnese beginnt bereits mit der Schwangerschaft (pränatale Anamnese). Hier ist insbesondere der Gesundheitszustand der Mutter sowie ihr Gesundheitsverhalten in dieser Zeit bedeutsam. Dazu gehören insbesondere auch Fragen nach möglichen Fehlgeburten, der Ernährung, der Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft, zum Rauchen, der Einnahme von Alkohol oder Drogen.

Perinatale Anamnese: Fragen zur Geburt, zu möglichen Komplikationen unter der Geburt sowie den Vitalzeichen des Kindes unmittelbar nach Geburt (Apgar-Score und Nabenarterien-pH) beschreiben die perinatale Anamnese des Kindes. Im gelben Heft finden sich diese Angaben bei der 1. Vorsorgeuntersuchung (U1).

Exkurs: Der Apgar-Score

Der Apgar-Score ist ein Punkteschema oder Index für die postpartale Vitalität, mit dem sich der klinische Zustand von Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt standardisiert beschreiben und beurteilen lässt. Mit dem Apgar-Score kann die postpartale Anpassung des Neugeborenen in den ersten Lebensminuten beschrieben werden; er wurde in den 1950er Jahren von der amerikanischen Anästhesistin Virginia Apgar entwickelt. Dabei werden 5 Körperfunktionen des Neugeborenen 1,5 und 10 Minuten nach der Geburt beschrieben. Für jede Körperfunktion werden jeweils 0 Punkte (Merkmal fehlt), 1 Punkt (Merkmal nicht ausgeprägt) oder 2 Punkte (Merkmal gut vorhanden) vergeben und in ein Untersuchungsprotokoll eingetragen; die minimale Punktezahl ist somit 0, die maximale Punktzahl ist 10 (bei einer Untersuchung).

Tab. 8: Der Apgar-Score

Körperfunktion0 Punkte1 Punkt2 Punkte

Die prognostisch stärkste Aussagekraft haben die Apgar-Werte nach 5 und 10 Minuten. Insgesamt gilt, dass das Risiko für (bleibende) Schädigungen durch einen relevanten Sauerstoffmangel umso höher ist, je niedriger die Apgar-Werte sind. Gleiches gilt für den Nabelarterien-ph beim Neugeborenen. Wichtig ist an dieser Stelle festzuhalten, dass ein niedriger Apgar-Wert oder ein niedriger Nabelarterien-ph nicht immer mit einer Schädigung des Gehirns oder anderer Organsysteme einhergehen muss (Salustiano et al., 2012; Matsuda et al., 2014).

Postnatal: Die ersten 28 Tage nach der Geburt wird Neonatalzeit genannt. Hier interessiert oft das Trinkverhalten des Kindes oder das spontane Bewegungsverhalten. Weitere Fragen zu Wachstum (insbesondere zum Wachstumsverlauf der Körpergröße, der Körperlänge sowie des Kopfumfangs), der Ernährung, der allgemeinen Entwicklung, zu stattgehabten Impfungen und zu Vorsorgeuntersuchungen werden routinemäßig bei einer ersten Vorstellung in jeder entwicklungspädiatrischen Sprechstunde gestellt.

Eine ausführliche Familien- und Sozialanamnese ist zur Erfassung der Kontextfaktoren für das Verstehen und Einordnen der Symptome sowie der Befundkonstellation notwendig. Hierzu gehören zum Beispiel auch das Erfragen des Gesundheitszustandes der Eltern sowie von Geschwisterkindern. Im Rahmen der Diagnostik werden nicht nur Defizite und Auffälligkeiten erfasst, sondern mit der gleichen Aufmerksamkeit die Stärken und Ressourcen eines Kindes und seiner Familie.

Es werden Fragen nach der bisherigen Entwicklung des Kindes gestellt, insbesondere nach den sogenannten Grenzsteinen der Entwicklung wie dem Zurücklächeln (alternativ »sozialem Lächeln«) im frühen Säuglingsalter, dem Sprechen erster Worte oder dem Alter beim freien Gehen. Bekannte Grunderkrankungen und bisherige Vorerkrankungen sind in der entwicklungspädiatrischen Sprechstunde ebenfalls von Bedeutung wie auch die Einnahme von Medikamenten (Akut- oder Dauermedikation) oder Fragen nach möglichen stattgehabten Nebenwirkungen unter einer Medikation. Angaben zur bisherigen Entwicklungsförderung sowie therapeutischen Maßnahmen (z. B. die Verordnung von Heilmitteln oder Hilfsmitteln) sind für die Gesamtbeurteilung wichtige Informationsbausteine. Bei älteren Kleinkindern wird auch die Sauberkeitsanamnese erhoben. Dabei wird auf Hinweise für Einnässen/Harninkontinenz oder Stuhlschmieren/Einkoten geachtet.

Für den diagnostischen Prozess gilt es eine entsprechende Haltung im Kontakt mit dem Kind und seiner Familie einzunehmen und das Handeln in der Sprechstunde entsprechend zu gestalten. Bei möglichen differenzialdiagnostischen Aspekten gilt es, die Familie in die Überlegungen und Planungen sowie insbesondere die Entscheidungen über das diagnostische Vorgehen aktiv mit einzubeziehen. Dabei sind die Werte und Entscheidungen der Familie anzunehmen und wertzuschätzen. Auch für die diagnostischen Kontakte sind das Setting sowie die Empathie und Authentizität der medizinischen Fachkraft von großer Bedeutung. Eine solche Ausgestaltung des diagnostischen Prozesses bildet die Grundlage für eine vertrauensvolle Beziehung und Zusammenarbeit (Seidel, 2014).

3.2 Untersuchung des Kindes

Die ärztliche Untersuchung besteht aus einer allgemeinpädiatrischen sowie einer entwicklungsneurologischen Untersuchung und ist altersabhängig sowie den Bedürfnissen entsprechend unterschiedlich und individuell zu gestalten. In beiden Fällen steht die initiale Inspektion und Beobachtung des Kindes im Vordergrund. Dies ist bei jungen Kindern deshalb so bedeutsam, da sie aufgrund des Alters und der Entwicklung einen »standardisierten Untersuchungsablauf« nicht immer tolerieren. Insofern ist eine geringstmögliche Störung des Kindes durch die Untersuchung anzustreben. Notwendige Untersuchungsformen, die Körperkontakt verlangen, insbesondere solche, bei denen eine unangenehme Untersuchungssituation für das Kind (z. B. Untersuchung der Ohren oder der Mundhöhle) resultiert oder ein Festhalten notwendig werden kann, sollten an das Ende der körperlichen Untersuchung gelegt werden. Um sich den Bedürfnissen des Kindes während einer Untersuchungssituation anpassen zu können, ist oft eine gewisse Flexibilität in der Reihenfolge der Untersuchungsaufgaben notwendig.

Eine Bestimmung der Körpermaße (anthropometrische Maße) sowie deren Beurteilung im Entwicklungsverlauf hat große diagnostische Bedeutung. Die Körpermaße werden in sogenannte Perzentilenkurven eingezeichnet resp. im Computer eingegeben und auf dem Bildschirm betrachtet ( Abb. 3: Perzentilenkurve). Dabei liegen 50 % aller Messwerte eines jeden Alters oberhalb der 50. Perzentile, 50 % liegen darunter. Die Körpermaße werden üblicherweise mit den Perzentilenkurven 3, 10, 25, 50, 75, 90 und 97 ausgedrückt. Dabei werden die Meßwerte zwischen der 3. und die 97. Perzentile als Normwerte gesetzt. Fallen die individuellen Messwerte eines Kindes in einen Bereich unterhalb der 3. oder oberhalb der 97. Perzentile, so ist die Wahrscheinlichkeit für ein pathologisches Wachstum gegeben und es sollte über das weitere diagnostische Vorgehen entschieden werden (Baumann, 2017; Michaelis & Niemann, 2017).

Es müssen dabei auch die Körpermaße der Eltern berücksichtigt werden, da familiär (und somit genetisch) bedingte Auffälligkeiten (zum Beispiel Großwuchs in der Familie, ohne dass ein Krankheitswert vorliegt) eine Erklärung bieten können. Es ist aber auch möglich, dass ein auffälliges Körpermaß ein Symptom einer genetischen (z. B. ein großer Kopf = Makrocephalus beim Sotos Syndrom oder ein kleiner Kopf = Mikrocephalus beim Down-Syndrom) oder anderen Störung (Kleinwuchs bei Wachstumshormonmangel) sein kann, weshalb eine kinderärztliche Beratung notwendig ist.

Neben dem einzelnen Messwert ist der Wachstumsverlauf des Kindes zu beachten. Dabei muss vor allem ein »Schneiden von mehreren Perzentilen« weiter abgeklärt werden.

Ein Beispiel: Der Kopfumfang eines Kindes liegt in den ersten 12 Monaten immer knapp über der 50. Perzentile (also zwischen der 50. und 75. Perzentile). Im Alter von 18 Monaten liegt der Kopfumfang –obwohl eine leichte Zunahme des absoluten Wertes stattgefunden hat – knapp unterhalb der 25. Perzentile (also zwischen der 10. und 25. Perzentile). In diesem Fall sind grafisch die 50. und die 25. Perzentile »geschnitten« worden. Dieser Befund bedarf unbedingt und unmittelbar einer weiteren Abklärung. Im vorgenannten Fall könnte es sich zum Beispiel um ein Mädchen mit einem Rett-Syndrom handeln.

Es gibt unterschiedliche Perzentilenkurven für Mädchen und Jungen sowie für Kinder unterschiedlicher ethnischer Herkunft (zum Beispiel für deutsche und türkische Kinder) oder Frühgeborene.

Abb. 3: Körpergröße in Perzentilen bei Mädchen (0–7 Jahre). Quelle: RKI

Bei Frühgeborenen erfolgt in den ersten beiden Lebensjahren eine »Korrektur« auf den Perzentilenkurven, indem der Zeitraum der vorzeitigen Geburt (zum Bespiel bei einem Kind, das in der 28. Schwangerschaftswoche geboren wurde: 40–28 = 12 Wochen oder 3 Monate) korrigiert wird.

Eine allgemeinpädiatrische Untersuchung ist nicht nur für die Erfassung eines aktuellen Gesundheitszustandes bedeutsam, sondern auch aus entwicklungsneurologischer Sicht, da genetische oder andere Störungen, die zu einer Entwicklungsstörung oder gar Behinderung

Tab. 9: Die allgemeinpädiatrische und entwicklungsneurologische Untersuchung beim Kind

führen können, Symptome an verschiedenen Organsystemen (die nicht identisch sind mit dem Nervensystem) zeigen können. So können Veränderungen auf der Haut zu sehen sein, die gemeinsam mit neurologischen Funktions- und Strukturstörungen, zum Beispiel gemeinsam mit einer Epilepsie und einer Bewegungsstörung einhergehen können (z. B. bei den sogenannten neurokutanen Syndromen). Selbst die »triviale« Befunderhebung einer atopischen Dermatitis (»Neurodermitis«) kann bei unruhigen Kindern eine Ursache für Verhaltensstörungen sein. Juckreiz und Entzündungen der Haut können zu Unruhe, subjektivem Unbehagen und aggressivem Verhalten führen. Ähnliche Beispiele lassen sich für alle Organsysteme finden; und in einigen Fällen führen Symptome außerhalb des Nervensystems zu einer (Verdachts-) Diagnose, die für die Entwicklungsstörung (mit) verantwortlich sein kann.

Bei der Betrachtung der Physiognomie können angeborene oder erworbene strukturelle Abweichungen erfasst werden. Die Ausbildung der Muskulatur kann Hinweise auf neurologische (Beispiel: spinale Muskelatrophie) oder muskuläre Störungen (Beispiel: Duchenne Muskelatrophie) geben. Bei manchen Kindern zeigen sich einzelne Symptome oder Symptomkonstellationen als mögliche Hinweise auf bestimmte Störungsbilder oder Syndrome. Bei Syndromen sind oft sogenannte Dysmorphiezeichen wie anatomische Besonderheiten des Schädels, der Lidachsen, des Augenabstandes, der Ohren, des Haaransatzes etc. beschrieben.

Gute Hinweise auf die Integrität des neuromuskulären Systems gibt die Spontanmotork, das heißt das Beobachten der Bewegungsabläufe beim Spiel oder in der Aktivität. Dies bedarf im Verlauf noch einer weiteren und differenzierten (altersabhängigen) Untersuchung der Kraft, der grob- und feinmotorischen Funktionen sowie der Koordination.

Beim Prüfen des Muskeltonus soll eine passive Bewegung der Extremitäten über ein Gelenk erfolgen und vom Untersucher die Muskelspannung erspürt werden. Unterschieden wird dabei ein hypotoner, normotoner und hypertoner Muskeltonus. Ein pathologischer (hypo- oder hypertoner) Befund kann einem Symptom einer genetischen oder neurologischen Störung entsprechen. Wichtig ist festzustellen, dass der Muskeltonus nichts über die Muskelkraft aussagt. Ein Beispiel: Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben einen muskulären Hypotonus, aber keine Kraftminderung. Das heißt, diese Kinder steigen ohne Probleme Treppen, fahren Zwei- oder Dreirad oder spielen Fußball. Die Muskelkraft ist beim Kind mit dem Überwinden der Schwerkraft am einfachsten zu überprüfen, also zum Beispiel dem Aufstehen ohne Hilfsmittel oder ohne Hochziehen. Alternativ sind andere Methoden der Kraftbeurteilung möglich, zum Beispiel Trampolinspringen, Treppensteigen oder Kniebeugen. Für die oberen Extremitäten gilt entsprechendes (also auch das Überwinden der Schwerkraft), auch hier sind andere Methoden der Überprüfung wie »Schubkarre fahren« oder Handdrücken (bei älteren Kleinkindern) möglich.

Die Sensibilität und das Empfinden über die Haut lassen sich in der einfachen Untersuchung schwer objektivieren; aus der Anamnese, Beobachtung und Untersuchung (Reaktion auf Reize) kann in den meisten Fällen eine Einordnung erfolgen.

Eine Überprüfung der 12 Hirnnerven und der Reflexe sind für eine ausführliche und komplette kinderneurologische Untersuchung geboten. Auch dies gelingt meist spielerisch und ohne unangenehme Erfordernisse beim Kind. Je nach Bedarf und Fragestellung sind weitergehende spezielle Diagnostikverfahren (z. B. neurophysiologische Diagnostik wie Elektroenzephalographie, evozierte Potentiale und Neurographie, Funktionsuntersuchungen von Nervenbahnen) anwendbar.

Die Verhaltensbeobachtung ist auch ein wesentlicher Bestandteil der ärztlichen Diagnostik. Hierbei kann die (soziale und kommunikative) Interaktion mit vertrauten sowie fremden Personen beobachtet werden. Zu beachten ist, dass Interpretationen von Untersuchungsergebnissen bei verängstigten oder unsicheren Kindern zu falschen Ergebnissen führen können. Dies gilt insbesondere für einen ersten Kontakt mit dem Kind.

Das Spielverhalten sowie die Sprachentwicklung und kommunikativen Fertigkeiten des Kindes lassen sich am besten explorieren, sofern sich das Kind in der Untersuchungssituation wohl fühlt. Die sozial-emotionale und die kognitive Entwicklung lassen sich für erfahrene Untersucher orientierend oft gut einschätzen. Bedarfsorientiert und in Abhängigkeit vom Behandlungsauftrag sowie der Fragestellung sind diese Einschätzungen selbstverständlich durch entsprechende weiterführende Diagnostik zu überprüfen (Baumann, 2017).