Kitabı oku: «Записки гинеколога: об экономии на анализах и обследованиях, о правильном и быстром лечении, а также о том, как не болеть», sayfa 3

И тут напомню про различную комплектацию автомобиля – у вас может не быть навигатора совсем или он может быть в рабочем или нерабочем состоянии. Если предыдущий владелец уже приехал к вам по навигатору (ваши родственники) или вы уже куда-то ездили по навигатору, это говорит о том, что он рабочий. Возвращаясь к мутациям – их может у вас не быть или они могут у вас быть, но в неактивном (нерабочем) состоянии, и такие мутации в целом неопасны.

Именно поэтому в основе назначения анализа на наследственные тромбофилии лежит тщательный сбор анамнеза, а не просто желание назначить модный анализ.

Только если у вас или ваших родственников были описанные выше состояния и заболевания, перед приемом гормональных контрацептивов, беременностью или назначением менопаузальной заместительной терапии требуется анализ на тромбофилии, во всех остальных случаях он не нужен. Если вы уже сдали такие анализы и у вас выявлены мутации, большое значение, помимо анамнеза, имеет и тип мутации. Наиболее неблагоприятный тип мутации – гомозиготный, когда замена аминокислот произошла в двух аллелях. К примеру, в норме Фактор V будет иметь вид G/G, варинт G/A – это уже наличие мутации, а вариант A/A – наиболее неблагоприятная мутация. Всё то же самое касается и Фактора II.

Теперь несколько слов о Гомоцистеине, которого все так боятся и с которым не знают, что делать. Гомоцистен – это токсичный продукт метаболизма аминокислоты метионин. То есть под воздействием ферментных систем метионин переходит в Гомоцистеин, а Гомоцистеин может вновь превращаться в метионин или в серин. Гомоцистеин ничего хорошего для нашего организма не делает. Он повреждает стенки сосудов, способствуя развитию атеросклероза, его повышение ассоциировано с развитием болезни Альцгеймера, сахарным диабетом, болезнью Паркинсона, нарушением слуха, зрения, почечной патологией и остеопорозом. Во время беременности высокие концентрации Гомоцистеина повышают вероятность поломки генов. Но Гомоцистеин активно гадит и в системе гемостаза. Он блокирует Протеин С, который должен инактивировать Фактор V, что способствует повышению риска тромбообразования.

Работа ферментов, инактивирующих Гомоцистеин, зависит от фолиевой кислоты, а также от витаминов В12 и В6. Поэтому избыточное накопление Гомоцистеина происходит при наличии мутации в ферменте MTHFR, который переводит фолиевую кислоту в ее активную форму 5-MTHF (метилфолат). Таким образом, если у вас есть эта мутация, особенно в гомозиготной форме (ТТ), есть риск накопления Гомоцистеина, а также у вас будет недостаток в фолиевой кислоте, которая не только инактивирует Гомоцистеин, но и нужна для профилактики пороков нервной трубки у плода. Следовательно, обычная фолиевая кислота у вас не будет усваиваться и вам надо потреблять ее только в активной форме – метилфолат. Нормальные показатели Гомоцистеина – до 15 мкмоль/л; 15–30 – среднее повышение; 30–100 – уже много. Помните, что повышать Гомоцистеин в крови может: кофе, курение, псориаз, гипотиреоз, препарат «метформин» («Глюкофаж», «Сиофор»). Если Гомоцистеин повышен, стоит сделать анализ на выявление мутации в MTHFR, чтобы оценить свои риски и понять, какую форму фолиевой кислоты стоит принимать. Наличие мутации в MTHFR в сочетании с мутациями в Факторах V и II, а также с другими мутациями существенно повышает вероятность описанных выше осложнений беременности и риски тромбозов.

Подведем итог: если у вас и ваших родственников первой линии не было описанных выше состояний, показаний для сдачи анализа на тромбофилии нет, но вы можете для своего интереса сделать эти анализы перед беременностью или началом приема контрацептивов. В отсутствие отягощенного анамнеза результат надо интерпретировать осторожно и взвешенно оценивать риски. Оптимально посмотреть мутации в: FV, FII, антитромбин, а также дефициты протеинов C и S. Анализ на мутацию MTHFR стоит сдавать только при наличии повышенного уровня Гомоцистеина, и результат будет определять, какой вид фолиевой кислоты вам стоит применять и в каких дозах.

Тревожные анализы

Помните слова известной песни: «Ну что сказать, ну что сказать, устроены так люди, желают знать, желают знать, что будет». Песня про гадание, но она самым точным образом отражает то состояние, которое заставляет людей сдавать анализы. С одинаковым замиранием сердца глядите вы на расклад карт на столе, контуры кофейной гущи в чашке и результаты исследования крови или мазков, полученных из лаборатории. А в бланках пиковыми дамами чернеют стрелочки вверх или вниз у показателей крови и зловещей улыбкой чертенка из кофейной чашки краснеют отклонения от нормы. Всё – паника, отчаяние, и набросок завещания уже составляется в голове. Так стоит ли доверять анализам? Ответ: не всем, не всегда и не сразу.

Первое. Анализы всегда вторичны и лишь дополняют работу врача, задача которого поставить диагноз на основании опроса и осмотра и лишь потом подтвердить или уточнить свое заключение результатами анализов. Да, это искусство постепенно забывается, и существенная часть врачей уже давно превратилась в толкователей цифр. Поясню дополнительно: результаты анализов трактуются через призму клинической картины, например, анализы показывают воспаление, а врач его не видит, значит, такой анализ подвергается сомнению. Медицина большую часть времени развивалась в отсутствии такой повсеместной доступности анализов и разработала приемы постановки диагнозов, которым учат в университетах, но студенты, как правило, не придают этому существенного значения. Пристрастно опросить, осмотреть кожу и слизистые, посмотреть руками, обратить внимание на походку, позу, движения. Всё это не так круто, а больше уныло и скучно. Есть куча анализов: УЗИ, МРТ, КТ – разве со всем этим набором инструментов диагноз не поставишь? Зачем мне эти архаичные знания? А вот как раз эти архаичные знания и есть тот важнейший фильтр, который и позволяет интерпретировать результаты всех этих диагностических инструментов.

Второе. Наш организм можно сравнить с гигантским химическим предприятием, где на разных этапах производства могут временно изменяться некоторые показатели, но их тут же исправляют операторы в большом зале управления (возможно, видели такие заводы). Перед оператором возникают предупреждения о том, что где-то изменилась кислотность, упала плотность, изменился баланс веществ, и оператор совершает предписанные действия, чтобы эти отклонения нивелировать.

Если сделать один снимок его пульта управления в момент, когда возникали рутинные изменения, и показать непрофессионалу, он может сделать заключение, что на этом производстве всё очень плохо, здесь не следят за экологией и его надо срочно закрыть. Ваш анализ крови – чаще всего это именно такой один снимок рабочего процесса, который нельзя интерпретировать, не зная всей ситуации.

Именно поэтому вы можете положить перед грамотным врачом анализ, полный различных изменений, а он скажет: «Всё нормально, не волнуйтесь». Неграмотный или корыстный, конечно, поддержит вашу тревогу и начнет писать длинный список препаратов для лечения. Еще раз: множество отклонений могут отражать промежуточные стадии работы организма или быть следствием особых состояний (беременность, прием препаратов, недавно перенесенная болезнь, особенности диеты и т. д.)

Третье: качество анализов. Результаты могут сильно зависеть от того, где, кто и на чем делает эти анализы. Анализы крови выполняются на специальном анализаторе, который надо правильно и регулярно промывать с качественными промывками, калибровать и использовать качественные реактивы. Даже минимальные нарушения могут приводить к существенным отклонениям в результатах.

А теперь представьте, как может обслуживаться этот анализатор в условиях экономии средств в наших не очень богатых больницах? Там, где без промывки можно провести 100 проб, можно провести и 150, качественные реактивы стоят дорого, есть аналоги и т. п. Что касается анализов на инфекции – также есть риски загрязнения проб.

Врачи, которые смотрят мазки в условиях государственного ЗдравоЗахоронения, имеют больше шансов на поверхностный осмотр стекла в связи с непосильной загруженностью и низкой мотивацией. Собственно, вы сами видели, на каких клочках бумаги вам от руки рисуют результаты. Такие клочки даже в руки брать противно.

Поэтому вот несколько советов: никогда не интерпретируйте свои анализы с помощью интернета, не назначайте анализы себе самостоятельно, старайтесь сдать анализы в независимой частной лаборатории («Инвитро», CMD, KDL и т. п.), а не для галочки в поликлинике напротив, не соглашайтесь на множество анализов – грамотный доктор назначает их минимум.